Qu'est-ce que l'achondroplasie ?

La petite taille peut avoir des causes multiples : elle peut être primitive ou secondaire, génétique ou faisant suite à un traitement ou une autre maladie. Les conséquences de la petite taille peuvent néanmoins être analysées indépendamment de la cause. Dans cette thématique nous avons mis l'accent sur l' achondroplasie qui est une des nombreuses formes de nanisme, mais aussi la plus fréquente. Dans l'achondroplasie, le nanisme est dit « dysharmonieux » ou « disproportionné » car il porte essentiellement sur les membres et sur la face, par opposition au nanisme « harmonieux » portant sur l'ensemble du squelette.


Pourquoi ?

L'achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l'os ou du cartilage de l'os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4. Le plus souvent, elle est la conséquence d'un accident génétique survenant chez l'enfant « de novo ». La maladie peut aussi être familiale, transmise par l'un des deux parents lui-même atteint. Il suffit en effet qu'un seul des deux exemplaires du gène soit muté pour manifester la maladie (maladie dominante).
Actuellement, le diagnostic de l'achondroplasie peut être confirmé grâce à des tests de biologie moléculaire ; ces tests peuvent permettre l'organisation d'un diagnostic prénatal pour la descendance des sujets atteints.


Quels symptômes et quelles conséquences ?

Il est important de dire d'emblée que la distribution de l'intelligence des enfants achondroplases est la même que celle des enfants de taille classique.
Il existe dans cette maladie un trouble de la croissance des os portant préférentiellement sur les membres. Il en résulte des membres courts par rapport au thorax et au crâne dont la croissance est plutôt conservée. La croissance des os de la face est également perturbée responsable d'un visage caractéristique.
La plupart des achondroplases sont en bonne santé mais des troubles de la statique vertébrale peuvent apparaître, favorisés par une hypotonie et une hyperlaxité surtout marqués dans la petite enfance.
Les problèmes les plus fréquents sont :
- La petite taille disproportionnée avec les conséquences sur l'image de soi et l'intégration sociale.
- Des difficultés de préhension liée à la brièveté des membres supérieurs.
- Des difficultés de déplacement (hauteur des marches, estrade, escaliers).
- Fatigabilité au cours des longs déplacements.
- La pénibilité d'une station assise prolongée les jambes pendantes. Les douleurs dorsales et parfois cervicales sont le plus souvent spontanées et nécessitent une bonne surveillance du maintien du dos, un aménagement du poste de travail.
- Faiblesse, picotements ou fourmillements dans les membres inférieurs. Ils peuvent parfois être le signe d'appel d'un problème sérieux comme la compression de la moelle épinière liée a une étroitesse du canal rachidien. Dans l'enfance, ces signes sont le plus souvent peu sévères.